تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی با آمنیوسنتز

آمنیوسنتز روش رایجی برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی در جنین است. این روش در بارداری هایی انجام می شود که به دلیل سن بالای مادر یا نتایج غیرطبیعی غربالگری های سه ماهه اول یا دوم بارداری در معرض خطر بیشتری برای ابتلاء جنین هستند. غربالگری سه ماهه اول در هفته های 11 تا 14 و غربالگری سه ماهه دوم در هفته های 15 تا 20 انجام می شود. در بیمارستان تخصصی زنان صارم (تهران، ایران)، در فاصله دی 85 تا پایان تیر 87، در 261 بارداری بر اساس موارد زیر آمنیوسنتز با روش استاندارد انجام شد: جنین هایی که بر اساس غربالگری های سه ماهه اول یا دوم پرخطر محسوب می شدند، سن مادر مساوی 35 سال یا بیشتر، سقط مکرر، ابتلاء جنین یا فرزند پیشین به یک ناهنجاری کروموزومی و وجود ناهنجاری کروموزومی متعادل در پدر و مادر. تمام کشت های مایع آمنیون موفق بود. نتایج به طور متوسط ظرف 12 روز از زمان نمونه گیری گزارش شد. در این میان 12 مورد ناهنجاری کروموزومی در جنین ها کشف شد (6/4%). شایع ترین ناهنجاری کروموزمی نشانگان داون (36%) بود. غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری، با رعایت پروتکل بنیاد بین المللی سلامت جنین (fmf)، برای تمام بارداری ها توصیه می شود. در صورتی که بارداری به هر دلیل در معرض خطر شناسایی شود، برای کشف ناهنجاری های کروموزومی آمنیوسنتز قویاً توصیه می شود. نتایج این مطالعه از توصیه بالا حمایت می کند.